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ambulatorio pediatrico

Primo ambulatorio pediatrico in Italia dedicato alle malattie rare, senza diagnosi

In Italia un servizio senza precedenti. Attivo il primo ambulatorio pediatrico dedicato alle malattie rare “senza diagnosi” all’Ospedale Bambino Gesù.

ambulatorio pediatrico

Si calcola che oltre 1 milione di bambini italiani di età inferiore ai 16 anni sia affetto da una malattia rara. Il 60% di essi attende in media 2 anni per ricevere una diagnosi dopo la comparsa dei primi sintomi di malattia e il 40% resta senza diagnosi. L’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, che svolge un ruolo di rilievo nel panorama nazionale e internazionale nella diagnosi e nella cura delle malattie rare, ha attivato un ambulatorio dedicato ai bambini e alle famiglie con malattia senza diagnosi. La struttura opera sia a distanza, attraverso l’esame della documentazione trasmessa al centro, sia direttamente, attraverso prestazioni cliniche sui pazienti. Si tratta del primo ambulatorio di questo tipo in Italia. Parla il dott Andrea Bartuli, Responsabile Struttura Complessa Malattie Rare e Genetica Medica, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù.

Dott. Andrea Bartuli, le famiglie con bimbi che soffrono di malattie rare e senza diagnosi, normalmente a chi si rivolgono?

Nelle malattie rare (MR) che si associano ad aspetti malformativi o a sintomatologia acuta già presente alla nascita, il primo interlocutore della famiglia è il neonatologo e quindi l’insieme di specialisti presenti nel punto nascita. Quelli affetti da MR con sintomi a esordio nelle età successive, generalmente si rivolgono ai Pediatri di Famiglia salvo comparsa di sintomi acuti (convulsioni, improvvisa perdita delle competenze neuro motorie etc) perché in tal caso si orientano nuovamente a strutture Ospedaliere.

Secondo Lei, questi bambini e le loro famiglie quali aspettative nutrono?

La guarigione completa si ottiene solo in poche MR; nella maggior parte delle altre l’obiettivo è la miglior qualità possibile di vita e l’autonomia. Il genitore cerca sicuramente un interlocutore qualificato in grado di rispondere ai bisogni diagnostici ed assistenziali coordinando l’intervento multi specialistico e, contemporaneamente, una struttura che possa assistere il bambino “in sede”: mediamente un bambino con MR ha bisogno per la sua assistenza di 5 specialisti diversi e rivolgersi ad un’unica struttura qualificata costituisce un aspetto centrale nell’assistenza a questi bambini ed alle loro famiglie.

Cosa possiamo dire e quali rassicurazioni possiamo dare alle famiglie che devono affrontare questa esperienza?

I medici e i ricercatori che si dedicano a queste malattie sono in costante aumento cosi come le risorse stanziate; lo testimoniano l’evoluzione continua degli strumenti diagnostici, il miglioramento della comprensione dei meccanismi alla base di queste patologie, la scoperta di nuovi farmaci in grado di modificarne la storia clinica, il miglioramento delle tecniche chirurgiche, ricostruttive e della trapiantologia. Tutto questo già ora si traduce in un aumento dell’aspettativa e della qualità di vita.

Parliamo dei vostri servizi: cosa offre l’ospedale Bambino Gesù a questi bambini e come opera il team da lei presieduto?

Per i bambini con MR diagnosticate, prevediamo percorsi dedicati e “cuciti su misura” per i loro bisogni assistenziali, tutti realizzati all’interno della struttura. Per quelli con MR non diagnosticate è previsto un team multidisciplinare dedicato e strutture diagnostiche di avanguardia. Per tutti è disponibile un centro di ricerca all’interno dell’Ospedale che trasferisce i suoi risultati rapidamente nell’assistenza e un centro trials dove verificare le nuove terapia in base a principi di sicurezza e di eticità per il paziente.

Quali speranze hanno e che futuro li spetta?

Tutta la Sanità Europea e Mondiale è impegnata in questa battaglia, ricercatori e specialisti di tutte le branche mediche in tutto il mondo hanno fatto tra loro rete, giornalmente vengono vinte battaglie contro singole MR o gruppi di MR. L’Ospedale Bambino Gesù svolge un ruolo storicamente importante in questa rete e, per molte MR, ha un ruolo trainante nella ricerca. Se si prosegue su questa strada saremo in grado di dare un futuro a tanti bambini affetti da una malattia rara.

Il contatto e l’accesso all’Ambulatorio per le malattie rare senza diagnosi è possibile sia attraverso l’indirizzo email dedicato malattieraresenzadiagnosi@opbg.net, sia tramite l’apposita sezione del portale dell’Ospedale. L’ambulatorio è attivo il primo venerdì del mese nella sede di San Paolo Fuori le Mura dell’Ospedale (viale di San Paolo, 15 – Roma, stanza L 14) dalle ore 8:30- alle 15:00

di Endrius Salvalaggio

Endrius Salvalaggio

Redattore InFormaSalute


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