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Tumore in famiglia? Ora si può sapere chi è predisposto

Predisposizione tumore:la segnalazione già dai medici di base.

La parola “tumore” o “cancro” fa meno paura di un tempo. Rispetto a dieci o vent’anni fa i dati confermano la tendenza all’aumento delle guarigioni, grazie anche ad una serrata campagna di screening oncologici. Oltre all’appello degli operatori sanitari a partecipare a tali esami preventivi che possono consegnare diagnosi precoci, vi sono cure importanti che permettono di bloccare la malattia e consentire una buona qualità di vita. I dati restano comunque allarmanti: come diffuso dall’AIRC (Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro) ogni giorno in Italia si scoprono circa 1.000 nuovi casi (esclusi quelli della pelle). Come a dire: nel corso della vita circa 1 uomo su 2 e una donna su 3 si ammaleranno di tumore.

Interessante cosa sta avvenendo nell’Unità Operativa Complessa di Oncologia, all’ospedale di Rovigo. Ce ne parla il nuovo direttore, Dottoressa Cristina Oliani da poco passata a prestare qui il proprio servizio, proveniente dalla UOC Oncologia di Montecchio Maggiore da sempre in prima linea nella lotta al tumore. La incontriamo e rimaniamo da subito colpiti dalle sue maniere affabili che accompagnano modi garbati e semplici di chi, ogni giorno, ha a che fare con pazienti oncologici.

Intervista alla D.ssa Cristina Oliani Direttore UOC Oncologia -Ospedale Santa Maria della Misericordia- AULSS5 POLESANA

Dottoressa, parliamo della familiarità della malattia…

Personalmente ho intenzione di intensificare l’attività già intrapresa dalla Dr.ssa Milena Gusella in AULSS5 Polesana, con la mia esperienza alll’Unità Operativa Complessa di Oncologia all’ospedale di Montecchio Maggiore. Potenziare quindi l’“ambulatorio per la familiarità neoplastica”, all’interno della Rete Oncologica mirata all’ interno della Rete Oncologica Regionale. Perché abbiamo compreso come la prevenzione mirata agli individui più a rischio di turmore possa essere efficace oltre agli screening oncologici già in atto. Cerchiamo quindi di capire se vi è una familiarità, in particolari ai tumori della mammella e ovaio o tumori del colon. E qui, il primo importante intervento viene fatto dai medici di base che hanno la situazione familiare completa sotto diretta osservazione.

Quindi, in pratica cosa avviene?

Il medico di base ci segnala che in quella determinata famiglia ricorre la malattia. Ovvero in quella famiglia ci sono portatori di una sospetta predisposizione al carcinoma mammario o colorettale. Segue un colloquio individuale in più tempi, durante il quale viene raccolta un’accurata anamnesi familiare per la costruzione dell’albero genealogico. Se l’albero genealogico risulta compatibile con una familiarità, vengono spiegate le potenzialità e i limiti dell’analisi molecolare, anche con l’ausilio di opuscoli informativi, e viene proposto il test per la ricerca di mutazioni nei geni predisponenti, eseguito sul DNA estratto dai leucociti del sangue periferico.

Il prelievo di sangue per l’analisi mutazionale, previo consenso scritto, viene inviato ai laboratori di riferimento. Gli alberi genealogici vengono quindi completati e verificati attraverso ricerche di dati in cartelle cliniche ospedaliere e referti istologici. Una volta determinato il rischio individuale, i portatori di mutazione vengono invitati a un ulteriore colloquio durante il quale, oltre a chiarire eventuali dubbi e a discutere comprensibili ansie, vengono proposti i vari esami di controllo consigliati per la prevenzione mirata (“sorveglianza”). Di tutto ciò viene informato anche il Medico di famiglia.

Stiamo parlando di familiarità: cosa si intende esattamente?

In molte famiglie ritroviamo diversi familiari affetti da tumori. In queste famiglie al momento andiamo a ricercare quelle nelle quali si sospetta una alterazione genetica che aumenta di molto il rischio di avere un certo tipo di tumore rispetto alla popolazione generale e che potrebbe essere stata ereditata e quindi essere presente anche nei parenti di primo grado (fratelli, sorelle, genitori, figli).Solo per queste alterazioni (ad es. geni BRCA e geni del Mismatch repair) ci sono al momento evidenze che una sorveglianza mirata può essere efficace.

Quali sono gli obiettivi principali?

Gli obiettivi comprendono l’identificazione di familiarità per tumori con la diagnostica genetica effettuata durante il counselling, l’informazione sul rischio individuale e le possibilità di prevenzione. Sulla base dell’approfondimento oncogenetico vengono inoltre pianificati l’adeguata sorveglianza e l’eventuale trattamento.

E’ previsto il supporto di una figura come lo psicologo?

Certamente! Il supporto di uno psicologo viene offerto nelle fasi più delicate della consulenza genetica (counselling) e successivamente durante gli esami di sorveglianza.

Lo sviluppo della ricerca nel campo dei tumori ereditari ha già avuto importanti ricadute sul piano clinico e gestionale per gli individui a rischio?

I programmi di prevenzione sembrano costituire attualmente il miglior mezzo per ridurre la mortalità e la morbidità sia per il carcinoma colorettale che per il carcinoma della mammella, e la nascita di ambulatori di familiarità neoplastica sta offrendo l’ottimale integrazione di dati clinici e di parametri molecolari nell’ambito di un corretto percorso di counselling. E’ pur vero che la consulenza oncogenetica è altamente specialistica ma la costituzione di una rete di esperti e la creazione di un laboratorio per l’analisi molecolare centralizzato sta rendendo possibile la distribuzione di questo tipo di servizio in strutture cliniche periferiche su tutto il territorio nazionale.

Ci parli del progetto STELO: di cosa si tratta?

Il Progetto STELO sta per “Sindromi dei Tumori Ereditari Lynch Ovaio e mammella”. Ed è un po’ un’anteprima quello che le sto rivelando…

Un progetto importante che vede la nascita sulla scorta dell’esperienza di Varese e su proposta della FIMMG, ovvero la Federazione Italiana Medici di Medicina Generale, e che coinvolge tutte le Associazioni del settore. Uniti assieme si cercherà di operare sempre in direzione della prevenzione, con la lente d’ingrandimento puntata sulla ricerca capillare della familiarità neoplastica, che davvero tanto ha da raccontarci sulla prevenzione dei tumori.

di Angelica Montagna

Angelica Montagna

Direttore Responsabile


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