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Fiocco rosa o fiocco azzurro?

Caterina Zarpellon3d white people lying on a question mark

Ce ne parlano i Pediatri dell’Ospedale San Bassiano

 

Fiocco rosa o fiocco blu? Quando nasce un bambino, la prima domanda, quasi sempre, riguarda il sesso del neonato. «E’ un maschietto o una femminuccia?» chiedono gli amici e i parenti ai neogenitori. A volte però – fortunatamente molto di rado – dare una risposta non è semplice neppure per i medici e la determinazione del sesso del piccolo diventa un problema di natura clinica. Quando si manifestano queste situazioni, si parla generalmente di genitali ambigui o, in termini più scientifici, di disordine della differenziazione sessuale. Un disturbo rarissimo, che statisticamente si presenta ogni 4500 nascite, ma che è necessario affrontare sin da subito con competenza e con grande attenzione, in modo da riuscire a trattare tempestivamente e con efficacia le patologie, anche gravi, collegate a questa anomalia, e in maniera da evitare traumi al bimbo e pesanti stress psicologici ai suoi genitori.

Proprio per riuscire a dare risposte chiare anche nelle situazioni più complicate, da tempo lo staff medico della struttura complessa di pediatria dell’ospedale San Bassiano, guidata dal primario Maurizio Demi, prende spunto dai casi clinici più particolari e complessi per accrescere le proprie competenze e per provvedere, attraverso meeting quotidiani in reparto, ad un aggiornamento interno continuo.  «Tra i casi clinici emblematici – osserva il direttore medico – rientrano sicuramente anche i genitali ambigui. Nell’Asl 3, negli ultimi dieci anni ci siamo imbattuti solo due volte in questo disturbo, che rientra tuttavia nel novero degli eventi che richiedono, subito dopo la nascita, un ricovero in patologia neonatale».
«Il disordine della differenziazione sessuale – spiegano infatti il dott. Andrea Rini, endocrinologo, e il responsabile della patologia neonatale bassanese Giorgio Picco – è un problema complesso, che può essere causato da diversi tipi di malattie geneticamente determinate, alcune delle quali a loro volta possono essere associati a complessi sindromici».
Non è facile quindi classificare in maniera schematica tali disturbi che, ad ogni modo, come fanno notare i due medici, possono essere raggruppati in tre grandi insiemi: i disordini della differenziazione con anomalie cromosomiche, quelli con cariotipo maschile con deficit di androgenizzazione e quelli con cariotipo femminile con virilizzazione. Visivamente, l’ambiguità è data da un inadeguato sviluppo dei genitali maschili o, viceversa, dallo sviluppo abnorme di quelli femminili.
«Si può parlare di micropene, di criptoorchidismo associato a ipospadia, di ipertrofia del clitoride associata alla fusione delle grandi labbra… – osserva Rini -. A ciascuna di queste situazioni sono collegate più condizioni patologiche e per questo è fondamentale procedere al più presto ad un inquadramento diagnostico e terapeutico».                                                                                                                              L’iter, in questi casi, richiede in primis un’anamnesi familiare per capire se si sono verificati altri casi nella stessa famiglia o se vi sono legami di consanguineità tra i genitori. Importante è anche sapere se la madre ha assunto farmaci durante la gravidanza o se in ambiente di lavoro è stata a contatto con particolari sostanze o agenti chimici classificabili come disregolatori endocrini ambientali.
«Bisogna poi eseguire una valutazione clinica per capire se è possibile individuare una gonade – continuano il dott. Rini e il dott. Picco -, fare delle ecografie per visualizzare i genitali interni, avviare indagini ormonali e far eseguire una mappa cromosomica. Esame, quest’ultimo, che richiede tempi piuttosto lunghi. In attesa di conoscerne gli esiti, è però possibile inviare un campione ematico all’istituto di medicina legale di Padova e ottenere nel giro di 48 ore una prima risposta sulla presenza o meno del cromosoma sessuale y».
Sì, perché fare presto, in casi come questi, è essenziale, sia per il benessere del bambino sia per quello della sua famiglia.
«E’ vero che eventi di questo genere si verificano pochissime volte – commenta l’endocrinologo -. ma è altrettanto vero che questa situazione è sempre causa di grande sofferenza psicologica per il nucleo familiare. E’ bene quindi procrastinare l’iscrizione all’anagrafe del neonato sino a quando non si sarà riusciti a determinarne con certezza il sesso di appartenenza». Poi si potrà procedere, qualora ve ne fosse l’esigenza, ad un intervento chirurgico».
Così è stato, ad esempio, per le due situazioni di ambiguità genitale verificatesi nell’ultimo decennio al San Bassiano. Si trattava, in entrambi i casi, di femmine affette da sindrome surreno -genitale. Una malattia ereditaria che causa un’iper produzione di ormoni androgeni e la conseguente virilizzazione dei genitali esterni femminili, oltre ad una perdita di sali che può essere letale.
Entrambi i casi, rassicurano però i medici, si sono conclusi felicemente, con un intervento di genitoplastica eseguito con successo a Padova.

Caterina Zarpellon

Redattrice InFormaSalute

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