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Rare, ma non sconosciute

Alessandro Tich        Le Malattie Rare: un fenomeno “nascosto” di rilevante impatto sociale   E’ arrivato dall’Università della California per incontrare e visitare i pazienti, provenienti da tutta Italia, che soffrono della sindrome che porta il suo nome. William Leo Nyham, professore di Pediatria e ricercatore, lo scorso 3 settembre ha trascorso un’intera giornata alla sede di Costozza di Longare (Vi) delI’Istituto per le Malattie Rare B.I.R.D. Europe e dell’Associazione Malattie Rare “Mauro Baschirotto” Onlus: il centro di riferimento per i pazienti e le famiglie toccati dal problema di queste particolarissime patologie fondato nel 1996 dal prof. Giuseppe Baschirotto, bassanese di nascita, e dalla moglie Anna. Il prof. Nyhan, ora ultraottantenne, è stato lo scopritore nel 1964 – assieme al collega ricercatore Michael Lesch – della “Malattia di Lesch-Nyhan”: una tra le più conosciute tra  le migliaia di Malattie Rare a tutt’oggi scoperte grazie agli encomiabili progressi dalla ricerca scientifica. La sindrome di Lesch-Nyhan è una gravissima patologia, dovuta ad un difetto genetico, che colpisce quasi esclusivamente i soggetti maschi e che provoca importanti danni renali, difficoltà di deambulazione e movimento ma soprattutto un temibile autolesionismo che porta a pesanti automutilazioni. I pazienti che soffrono di Sindrome di Lesch-Nyhan e le loro famiglie vivono pertanto situazioni di grande isolamento ed abbandono, alla ricerca non solo di una cura ma anche di una diagnosi certa. L’Istituto B.I.R.D. e l’Associazione “Mauro Baschirotto” Onlus sono stati e sono tuttora pionieri in Italia per la diagnosi e l’assistenza della malattia. L’Associazione sostiene infatti le famiglie con attività di informazione e il gruppo di aiuto, mentre l’Istituto – con i suoi specialisti di Genetica Medica – offre la diagnosi genetico-molecolare completa che consente finalmente ai diretti interessati di avere una rapida e sicura conferma diagnostica. Pazienti e campioni per analisi giungono da tutta Italia, inviati da Ospedali universitari, Istituti di ricerca e Aziende ospedaliere. Da qui l’invito al prof. Nyhan, che già collabora coi laboratori del B.I.R.D. in più progetti di ricerca su questa grave sindrome e che ha accettato volentieri di tornare ancora una volta a Vicenza per una serie di colloqui con i pazienti e gli specialisti dell’Istituto. “Vogliamo essere di aiuto a queste persone – ha dichiarato l’illustre scienziato a InFormaSalute – anche se ci sono moltissimi pazienti da incontrare in un breve spazio di tempo. La ricerca nel campo ha fatto molti progressi. Quando abbiamo incominciato a studiare la malattia, chi ne soffriva aveva l’aspettativa di solo uno o due anni di vita. Oggi abbiamo qui delle persone adulte. Già questo è un importante risultato.” Nel corso della giornata si è svolto anche un meeting scientifico di aggiornamento sulla patologia e l’Associazione Malattie Rare “Mauro Baschirotto” ha presentato un volumetto-guida bilingue dal titolo “La Malattia di Lesch-Nyhan – Indicazioni pratiche per la diagnosi, il trattamento e la migliore gestione della malattia”, scritto da esperti e ricercatori dell’Istituto B.I.R.D. ed edito col contributo del Centro Servizi del Volontariato di Vicenza. Oltre alle famiglie Lesch-Nyhan già conosciute dal centro sono arrivate per la prima volta, per l’occasione, una famiglia siciliana, due famiglie romene, una famiglia cingalese e alcune famiglie torinesi. L’incontro ha previsto inoltre momenti di visite e prelievi e un incontro del gruppo internazionale di aiuto. “L’Associazione e l’Istituto – ci ha spiegato Anna Baschirotto – sono nati per venire incontro alle esigenze dei pazienti che soffrono di Malattie Rare e che proprio per questo si trovano ai margini del sistema sanitario e dell’interesse delle aziende farmaceutiche, che non investono per dare risposte a queste malattie. Eppure le Malattie Rare conosciute sono più di 7000. Creando questo Istituto abbiamo voluto dare delle risposte attraverso la diagnosi clinica, la diagnosi genetico-molecolare, la ricerca genetica e la riabilitazione, che è molto importante perché cure non ce ne sono, se non cure palliative.” Nel corso della giornata Il prof. Giuseppe Baschirotto si è più volte intrattenuto con i giovani pazienti convenuti all’appuntamento e con i loro congiunti. Molti di loro li conosce e li segue da anni, da cui il clima molto familiare dell’incontro. “Vede quel ragazzo? – ci ha sottolineato, indicando uno degli ospiti della giornata -. Lui riesce a camminare. Un altro partecipante di oggi, con la Lesch-Nyhan, si è anche sposato.” Parole di speranza, che confermano quanto sia fondamentale continuare la ricerca in questo campo così vasto e che danno un senso alla grande sfida alle Malattie Rare.   MALATTIE RARE E ISTITUTO B.I.R.D. EUROPE – LA SCHEDA Secondo la definizione dell’Istituto Superiore di Sanità – Centro Nazionale Malattie Rare, una malattia è considerata “rara” quando colpisce non più di 5 persone ogni 10.000 abitanti. La bassa prevalenza nella popolazione non significa però che le persone con malattia rara siano poche. Del resto, il numero di Malattie Rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7000 e le 8000. L’Istituto B.I.R.D. Europe è stato fondato dall’Associazione Malattie Rare e Fondazione “Mauro Baschirotto” come centro di riferimento per le malattie rare e/o genetiche al fine di arricchire in maniera rilevante il panorama delle risposte assistenziali che attualmente vengono offerte per la diagnosi e cura di queste patologie. L’impatto sociale delle malattie rare è tutt’altro che trascurabile, sia per il fatto che il numero di pazienti colpiti è comunque significativo (spesso le malattie rare presentano una forte concentrazione in determinate aree geografiche o all’interno di determinate popolazioni), sia perché quasi sempre esse comportano gravissimi danni al paziente. A fronte di questa drammatica condizione, purtroppo la medicina fino ad oggi non ha potuto fornire cure e terapie – e spesso neppure diagnosi – soddisfacenti. Politica dell’Istituto è quella di acquisire conoscenze più approfondite in materia, nonché sviluppare metodiche e strumenti diagnostici affidabili, farmaci efficaci, terapie adeguate e fornire in modo efficiente e sufficiente prodotti specifici per ciascuna patologia.

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