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SLA Ulss15: un team di medici a disposizione

SLA-neuroni

SLA: sclerosi laterale amiotrofica, una malattia degenerativa progressiva. Ulss15 un team di medici a disposizione per curarla.

Intervista al dott. Idotta Giuseppe direttore UOC Pneumologia e UTIR Azienda ULSS 15 Alta Padovana, ospedali di Cittadella e Camposampiero.

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia che colpisce una persona ogni 100.000, in età superiore ai trent’anni di entrambi i sessi, con maggior frequenza dopo i cinquant’anni. Il sintomo è la progressiva perdita della forza muscolare, che nella fase iniziale si può presentare in forma diversa da persona a persona, interessando solo alcune parti del corpo. Altre manifestazioni possono essere la difficoltà nel parlare o nel deglutire.

Dott. Idotta, cos’è esattamente la sclerosi laterale Amiotrofica (SLA)?
La sclerosi laterale amiotrofica (SLA), o malattia dei motoneuroni, è una malattia degenerativa rara del sistema nervoso che interessa i neuroni di moto, cioè quelle cellule nervose che ci consentono di compiere i movimenti. Diversamente da altre malattie dei motoneuroni, la SLA colpisce sia il primo che il secondo motoneurone, per cui il danno è presente lungo tutta la catena nervosa che porta l’impulso per i movimenti, dal cervello al muscolo periferico.

Dott. Idotta, questa malattia colpisce di più le donne o gli uomini?
Storicamente il rapporto fra donne e uomini era compreso fra 1.3% e 1,5%, dunque con una leggera prevalenza per il sesso femminile; negli ultimi anni, però, i dati epidemiologici segnalano che ormai il rapporto si sta avvicinando all’unità, cioè 1 a 1. 

Dott. Idotta, si dice che è una malattia rara, 1-3 casi ogni 100.000 persone: risultano anche a Lei questi dati? E quante sono le persone affette da SLA nella nostra ULSS?
Si, sono dati corretti. In Europa e nel Nord America il tasso di incidenza della SLA è compreso tra 1,47 e 2,7% per 100.000 abitanti per anno. Le persone affette da SLA residenti nel territorio dell’ULSS 15 sono attualmente 20.

Queste persone perché si ammalano di SLA, c’è qualche predisposizione?
La SLA si presenta in forma sporadica in una percentuale di casi compresa fra il 90 e il 95%; nel rimanente 5-10% dei casi è ereditaria. Le cause della SLA sono ancora oggi sconosciute; come per altre malattie degenerative del sistema nervoso sono stati chiamati in causa vari meccanismi. Tra questi, ad esempio, una tossicità provocata da alcune proteine situate all’interno delle cellule nervose, una disfunzione dei mitocondri (organelli il cui ruolo principale è la produzione di energia per le cellule), la formazione di aggregati dentro la cellula nervosa, la presenza di alterazioni del suo citoscheletro, bassi livelli di fattori di crescita della cellula nervosa, fenomeni infiammatori. Nel 5-10 % dei casi di SLA sono implicati fattori genetici. In questi pazienti l’età di esordio è più precoce, l’incidenza è analoga tra maschi e femmine e la sopravvivenza è leggermente inferiore a quella rilevata nelle forme sporadiche.

Dott. Idotta, a che età ci si può ammalare di SLA e quali sono i primi sintomi?
L’incidenza della malattia aumenta con l’aumentare dell’età, soprattutto dopo i 40 anni, per raggiungere il picco nella decade 65-75 anni e successivamente decrescere. I sintomi della SLA sono dovuti alla sofferenza del primo e del secondo motoneurone. In circa l’80% dei casi la malattia ha un esordio spinale più spesso in modo asimmetrico con debolezza localizzata ad un arto, di solito braccio, con comparsa di debolezza muscolare ed impaccio nei movimenti. Quando è interessata la gamba il paziente tende ad inciampare perché non riesce a sollevarla, per cui presenta un’andatura tipica sollevando il ginocchio in maniera esagerata. Tipico della sofferenza del secondo motoneurone è la comparsa precoce di fascicolazioni muscolari, cioè contrazioni brevi dei muscoli degli arti associate spesso a crampi muscolari. Nel rimanente 20% dei casi la SLA evolve con sintomi dovuti all’interessamento dei motoneuroni presenti nel cervello a livello bulbare (esordio bulbare), per cui il paziente presenta difficoltà nell’articolare la parola, disfagia di solito per i liquidi, ipersalivazione con difficoltà a deglutire la saliva, fascicolazioni della lingua, ipomobilità del velo palatino, paresi facciale con esclusione degli occhi.

Dott. Idotta, qual è l’evoluzione della malattia nel tempo?
Con il passare dei mesi la lesione del secondo motoneurone provoca paresi, perdita del tono o flaccidità dei muscoli colpiti, con perdita dei riflessi ed atrofia muscolare. Per la progressiva atrofia dei muscoli della mano si arriva a quadri tipici come la “mano di scimmia” o la mano “ad artiglio”. Alterazioni analoghe avvengono a carico dei piedi. La progressione di malattia è spesso rapida, tumultuosa, con perdita generalizzata della forza muscolare fino alla tetraplegia, impossibilità a parlare, disfagia totale e insufficienza respiratoria. L’evoluzione della SLA varia a seconda delle sue varianti cliniche: nella SLA tipica, chiamata anche morbo di Lou Gehrig (dal nome del campione di baseball americano che ne fu colpito), la sintomatologia è in genere rapidamente evolutiva. La SLA ad esordio bulbare è quella più rapida nell’evoluzione (a volte alcuni mesi) e con la prognosi più infausta. Nella variante SLA “sindrome della braccia cadenti” e nella variante “sindrome delle gambe cadenti” l’evoluzione è molto più lenta, potendo arrivare anche a oltre 10 anni di sopravvivenza. La causa maggiore di morte nelle persone affette da SLA è rappresentata dalle polmoniti da inalazione di cibo e dall’insufficienza respiratoria; la morte di solito avviene in media dopo 3-5 anni dalla comparsa dei sintomi.

Dott. Idotta, com’è possibile fare una diagnosi puntuale?
Innanzitutto va precisato che la SLA fa parte delle malattie del sistema nervoso: per questo lo specialista deputato alla sua diagnosi è il Neurologo. La diagnosi di SLA può essere molto difficile e richiede a volte tempi lunghi. Purtroppo non esistono test diagnostici o biomarcatori specifici e sensibili per fare diagnosi precisa di SLA. A volte la diagnosi viene posta dopo avere escluso altre malattie SLA simili. Nel sospetto diagnostico di SLA è necessario eseguire una elettromiografia con studio della velocità di conduzione nervosa, uno studio di stimolazione magnetica transcranica, una risonanza magnetica cerebrale e spinale, una biopsia muscolare, una analisi del liquor cefalo-rachidiano.

Non sempre la SLA crea danni cognitivi, ciò significa che un paziente resta consapevole, sempre?
La presenza di danni cognitivi si riscontra in una percentuale che va dal 20 al 40% dei pazienti affetti da SLA. Queste persone possono evidenziare cambiamenti nella personalità, possono diventare irritabili oppure apatici, oppure avere altri sintomi psichiatrici. La gravità di questi disturbi può essere variabile, ma solo in circa il 5% dei casi si può parlare di una vera e propria demenza. Da ciò ne deriva che la gran parte delle persone affette da SLA mantiene lucidità e consapevolezza della propria situazione per tutta la durata della malattia, fino alla morte. In un periodo di durata variabile nel quale la persona mantiene le funzioni sensitiva e degli sfinteri, ma perde progressivamente le capacità di usare i propri muscoli fino all’immobilità completa, di parlare, di alimentarsi e di respirare, cominciano a porsi pesanti interrogativi anche sul piano etico sul “quando” e sul “come” morire. Ecco allora la necessità di prendere in carico queste persone accompagnandole in un cammino difficile, a partire dalla comunicazione della diagnosi, passando attraverso l’addestramento del malato e del caregiver (familiare o badante) che si occuperà della gestione domiciliare del paziente, per decidere la scelta dei presidi da usare senza ledere la dignità della persona, per arrivare da ultimo alla scelta se andare alla tracheotomia per eseguire ventilazione meccanica invasiva o “fermarsi” alla ventilazione meccanica non invasiva.

Ad oggi esiste una cura per questa malattia? Oppure ci sono state delle scoperte che fanno ben sperare?
Al di là del sensazionalismo creato intorno alle recenti scoperte sulle cause e sui potenziali trattamenti che ne deriverebbero, purtroppo non esiste ancora una terapia in grado di guarire la SLA. L’unico farmaco per il quale è presente qualche evidenza di efficacia è il riluzolo, che peraltro è in grado solo di rallentare (in media di circa 3 mesi) la progressione naturale della malattia. Sono comunque in corso numerosi studi clinici e genetici che nei prossimi anni si spera potranno offrire un contributo maggiore alla cura di questa grave malattia. In attesa di nuovi farmaci, il trattamento attuale della SLA consiste nel monitoraggio della sua evoluzione nel tempo, cercando di ridurre al minimo le complicanze, prevalentemente infettive polmonari; nel cercare di garantire al malato la migliore qualità di vita possibile, in particolare al proprio domicilio, usando farmaci sintomatici e presidi ventilatori quando sopravviene l’insufficienza respiratoria. Buoni risultati si ottengono anche con cicli di riabilitazione muscolare, indicati per ritardare l’inizio della ventilazione meccanica.

Esistono strutture o ambulatori dedicati che si occupano di questa malattia nel nostro territorio?
Come per altre malattie, anche per 34 la SLA l’ULSS 15 può considerarsi un’isola “felice”. È infatti attivo da quasi dieci anni un ambulatorio dedicato chiamato “Ambulatorio di sorveglianza delle malattie neuromuscolari” tenuto da Medici dell’UOC di Pneumologia (dott. Armando Marcolongo, Laura Spillere ed il sottoscritto) in collaborazione particolare con i Colleghi Neurologi guidati dal Direttore, dott. Giuseppe Didoné. Appena fatta diagnosi di SLA, anche se la persona malata non ha ancora sintomi di tipo respiratorio, il Collega Neurologo segnala il caso allo Pneumologo del nostro Ambulatorio. La persona affetta da SLA viene presa in carico, assieme alla sua famiglia, per iniziare un percorso non solo clinico ma anche relazionale che, come dicevo poc’anzi, va dalla comunicazione della diagnosi alla gestione ultima del “come” morire, passando anche attraverso le direttive anticipate di trattamento. I nostri controlli periodici non si focalizzano solo sulla funzione respiratoria, ma intervengono anche su altri parametri che influenzano significativamente la qualità di vita e che rivelano una progressione di malattia, come ad esempio l’aspetto nutrizionale, la deglutizione, l’aspetto psicologico, il dolore, ecc. Lo Pneumologo si fa in pratica garante dell’assistenza alla persona malata (e alla sua famiglia) in tutto il percorso di malattia, agendo da facilitatore e da interfaccia con gli altri Colleghi Specialisti (Neurologo, ORL, Gastroenterologo, Fisioterapista, Palliativista, Psicologo, ecc.). Nel momento in cui il paziente SLA sviluppa un quadro di insufficienza respiratoria, viene inserito nel nostro programma di Assistenza Domiciliare Respiratoria (ADR) e da questo momento viene seguito direttamente al proprio domicilio da uno Pneumologo, da un Infermiere e, al bisogno, da un Fisioterapista. Attualmente nel nostro Ambulatorio dedicato sono accompagnati 20 pazienti SLA: di questi, 2 sono residenti fuori ULSS e non hanno ancora sviluppato insufficienza respiratoria; 10 residenti non hanno ancora sviluppato insufficienza respiratoria, mentre altri 8 residenti sono inseriti nel Servizio di ADR e sono in trattamento con ossigenoterapia e/o ventilazione meccanica non invasiva od invasiva attraverso tracheotomia.

di Endrius Salvalaggio

Endrius Salvalaggio

Redazione InFormaSalute

Dr. Giuseppe Idotta

Pneumologia – Presidio Ospedaliero di Cittadella

InForma Salute
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