Tumore ovarico: attenzione alla familiarità
Il tumore ovarico nelle patologie femminili
Il tumore ovarico tra le patologie nella donna corrisponde al 30% dei casi nell’apparato genitale e circa al 3% nel totale.
Il tumore ovarico è un tumore molto infido per due principali motivi. In primis perché i sintomi non sono sempre specifici, in secondo luogo perché non esiste una cura preventiva ideona ad evitare la malattia. Per questi motivi il carcinoma ovarico, in più dei casi, viene diagnosticato tardi, quando è già in stadio avanzato e perciò le possibilità di cura sono molto ridotte.
Solo una diagnosi tempestiva può alzare le probabilità di sopravvivenza: infatti se il tumore ovarico viene diagnosticato in uno stadio iniziale, la possibilità di sopravvivenza a 5 anni è del 75-95% mentre la percentuale scende al 25% per tumori diagnosticati tardi.
Tra i fattori di rischio l’età: infatti il picco di incidenza della malattia si registra tra i 50 e i 60 anni, tuttavia alcuni tipi di tumore dell’ovaio possono presentarsi in donne più giovani. Il 15-25% dei tumori all’ovaio ha come principale fattore di rischio la familiarità. Madre, sorella o figlia affetta da tumore dell’ovaio, della mammella o dell’utero hanno maggiori probabilità di contrarre la neoplasia. Alterazioni del patrimonio genetico – le alterazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 di origine ereditaria possono portare a una predisposizione più o meno importante allo sviluppo del tumore ovarico.
Presso l’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena (IRE) nel 2017 sono state 450 le pazienti con neoplasia ovarica o mammaria sottoposte allo screening genetico, mentre 2078 le famiglie complessivamente studiate presso l’ambulatorio per i tumori eredo familiari della mammella e dell’ovaio. “L’analisi genetica ha rivoluzionato l’approccio al tumore dell’ovaio – commenta Francesco Cognetti, Direttore Oncologia Medica 1 del Regina Elena; “il percorso che oggi si offre ad una donna con diagnosi di tumore ovarico è molto diverso rispetto al passato e questo grazie all’analisi genetica del tumore. Infatti, in caso di mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2, è possibile utilizzare nuovi farmaci a bersaglio molecolare, terapie personalizzate che colpiscono selettivamente le cellule tumorali, offrendo quindi uno strumento terapeutico estremamente sofisticato ed efficace, aspetti questi ultimi che assicurano un significativo miglioramento sulla qualità di vita delle pazienti.”
Analisi genetica quindi non solo come strumento di prevenzione, ma anche come orientamento per le cure personalizzate. Lo screening rappresenta quindi la prima forma di prevenzione primaria per le donne sane. Le armi ora a disposizione sono sempre più tecnologiche e personalizzate, garantendo oggi la prima forma di prevenzione, diagnosi precoce, riduzione del rischio di tumore o delle sue conseguenze; il test BRCA ne è un esempio da 15 anni a questa parte. La consulenza genetica per il tumore ovarico è disponibile, oltre che al Regina Elena, in tutti i centri di eccellenza e di ricerca, sia perché la lettura necessita di professionisti esperti sia perché le conoscenze sui geni BRCA e le terapie a bersaglio molecolare sono in continua evoluzione.
di Endrius Salvalaggio
